|
Titel
4
|
4. Genetik og gentest
• Genetiske grundbegreber (hvad det vil sige at en sygdom er arvelig, gener, genom/arvemasse, karyotypen hos mand/kvinde, kønskromosomer, autosomer, heterologe kromosomer, homologe kromosomer, allele gener, dominant egenskab, recessiv egenskab, mutation, fænotype, genotype, homozygot, heterozygot, krydsningsskema)
• Antallet af kromosomer hos mennesket – herunder kromosomtal i forskellige væv hos mennesket, samt i æg og sædceller + den befrugtede ægcelle (= zygoten)
• Mutationers betydning for udvikling af sygdomme eller variation i fænotypiske træk – hvorhenne en mutation skal opstå for at kunne videregives til næste generation
• Hvad en monogen sygdom/egenskab er, samt kunne forklare forskellen på autosomalt nedarvede sygdomme/egenskaber og kønsbundne sygdomme/egenskaber, evt. være i stand til at udpege sygdommens placering på et kromosomkort
• Opbygningen af stamtavler – herunder forskellen på mænd/kvinder, syge/raske, generationer, lodrette/vandrette stegers betydning for slægtskabet mellem individer, samt nummerering af enkeltindivider i stamtavlen.
• Kendetegn ved nedarvningsmønstre for automalt recessive egenskaber, autosomalt dominante egenskaber og på baggrund af disse ”regler” kunne analysere sig frem til hvilken arvegang, der passer på en stamtavle for en egenskab/sygdom
• Hvad gentests og DNA-profiler er og hvad de kan bruges til
• Hvordan man fremstiller en DNA-profil/gentest vha. gelelektroforese, samt hvordan et evt. resultat aflæses.
• Forskel på placeringen af DNA i eukaryote og prokaryote celler
• Princippet i gelelektroforese (hvorfor DNA vandrer fra - mod +, hvorfor DNA af forskellig længde adskilles)
|